Perguntas e Respostas - Genética

Quando devo procurar um médico geneticista?
A procura por um médico geneticista deve ocorrer em qualquer suspeita de condição genética, confirmada ou não, para avaliação clínica, com revisão da história pessoal e familiar do paciente e exame físico. O médico geneticista, com base nessa avaliação, poderá levantar hipóteses diagnósticas e solicitar os exames adequados para investigá-las. Em caso de confirmação de alguma hipótese ou para pacientes que já tem diagnóstico genético, o médico geneticista vai conduzir o seguimento do paciente, com possível tratamento específico, o aconselhamento de chance de recorrência, que é a explicação sobre como aquela condição ocorreu e como pode se repetir na família.
 
O que é o aconselhamento genético?
É todo o processo de avaliação pelo médico geneticista, desde a avaliação do paciente e a elaboração de hipótese diagnóstica até a confirmação de um diagnóstico e explicação de como aquela condição ocorreu e como pode se repetir na família. É um processo contínuo e detalhado, que necessita em geral de mais de 1 encontro com o profissional, para resolução de todas as dúvidas e tranquilização do paciente e família.
 
Como consigo fazer um exame genético?
Os exames genéticos, em geral, são realizados em poucos laboratórios e tem um custo relativo superior ao de outros exames comuns da prática médica. Porém, a maioria dos exames tem cobertura pelos planos de saúde. Além da requisição médica, é adequado que o paciente seja avaliado por médico geneticista antes da realização do exame, para indicação do exame mais adequado, e depois do exame, para verificação do resultado. Existem diferentes tipos de exames genéticos e não existe um tipo que seja suficiente para todas as mais de 5.000 doenças genéticas conhecidas. Portanto, a avaliação médica é fundamental para a indicação do exame correto conforme a suspeita diagnóstica. Além dos exames genéticos, o médico geneticista também pode indicar exames bioquímicos ou de imagem. Os exames podem ser realizados em sangue, saliva, urina, líquor, pele, fezes e outras amostras, a depender do tipo de exame e da suspeita diagnóstica.