Apresentação - Genética Médica

A Genética Médica investiga, trata e acompanha pacientes com condições genéticas, que são condições relacionadas a alterações no DNA e que apresentam, em sua maioria, caráter hereditário, ou seja, pode ocorrer em outros membros da família do(a) paciente, como pais, irmãos e filhos.

É uma especialidade relativamente recente no Brasil, mas que cresceu muito nas últimas décadas. É estimado que existam mais de 5.000 doenças genéticas, a maioria sendo rara, mas com frequência conjunta considerável, acometendo mais de 10 milhões de brasileiros.

Quando devo procurar um especialista? A busca deve ocorrer em qualquer suspeita de condição genética, confirmada ou não, para avaliação clínica, com revisão da história pessoal e familiar do(a) paciente e exame físico. O(a) médico(a) geneticista, com base nessa avaliação, poderá levantar hipóteses diagnósticas e solicitar os exames adequados para investigá-las.